Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban

Vezető: 
Prof. Dr. Maródi László, egyetemi tanár

Elért eredmények:
 
Közel 50 génszekvenálása biztosított a Tanszék laboratóriumában. Megteremtettük az új mutációk betegség-okozó hatásának vizsgálatához szükséges génexpressziós kutatások feltételeit (irányított mutagenezis, gén bevitel plazmidba, transzkripció és transzláció vizsgálata Westren blot és flow cytometria módszerekkel).
 
További tervek:
 
Teljes exom szekvenálás (next generation sequencing, deep sequencing) alkalmazása, eddig ismeretlen génmutációk felfedezésére. A vizsgálatokhoz szüksége bioinformatikai feltételek megteremtése és bioinformatikus alkalmazása.
 
Publikációk:
 
2. Gulácsy V, Freiberger T, Shcherbina A, Pac M, Chernyshova L, Avcin T, Kondratenko I, Kostyuchenko L, Prokofjeva T, Pasic S, Bernatowska E, Kutukculer N, Rascon J, Iagaru N, Mazza C, Tóth B, Erdos M, van der Burg M, Maródi L; J Project Study Group, Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome, Mol Immunol. 2011 Feb;48(5):788-92.
3. Erdős M, Tóth B, Veres I, Kiss M, Remenyik E, Maródi L, Nijmegen breakage syndrome complicated with primary cutaneous tuberculosis, Pediatr Infect Dis J. 2011 Apr;30(4):359-60